Nghiên cứu xác định biến thể gen mới gây ra bệnh tim bẩm sinh

Nghiên cứu mới của Đại học bang Florida đã xác định các biến thể gen di truyền mới. Đây chính là tác nhân gây ra bệnh tim ở trẻ sơ sinh. Nghiên cứu đã cho thấy những hiểu biết mới về vai trò của protein ảnh hưởng đến cách tim bơm máu đi. Đây là một khám phá có thể mở ra các phương pháp điều trị mới cho những người mắc bệnh tim.

Trong hai bài báo riêng biệt, Jose Pinto, phó giáo sư tại Đại học Y khoa và P. Bryant Chase, giáo sư Khoa Khoa học Sinh học, đã làm việc với các sinh viên, tiến sĩ Jamie Johnston và Maicon Landim-Vieira để đã khám phá nguyên nhân gây căn bệnh tim do áp lực bơm của tim quá thấp. Công trình nghiên cứu của họ đã được công bố trên Tạp chí Hóa học sinh học và Frontiers in Physiology.

Đặt vấn đề

Các nhà nghiên cứu đã phát hiện ra các tương tác mới trong các bộ phận của một protein gọi là troponin. Troponin có ba phần – troponin C, troponin I và troponin T. Ba thành phần này phối hợp với nhau để điều hòa việc bơm máu của tim. Các nhà nghiên cứu của FSU đã phát hiện ra các tương tác giữa troponin C với các phần của troponin T. Các tương tác này có thể làm giảm lực của nhịp tim. Đây là điều mà các nhà khoa học trước đây không nhận thấy.

Tất cả các protein này, chúng hoạt động như một dàn nhạc. Điều quan trọng nhất với một dàn nhạc là gì? Đó là sự hài hòa và cân bằng. Bạn cần có một sự cân bằng tốt và bạn cần phải hòa hợp với những người còn lại. Nếu không, bạn sẽ không thể tạo ra buổi trình diễn hay.

 

Nghiên cứu biến thể gen mới gây bệnh tim bẩm sinh

Điều tương tự cũng xảy ra với các protein này. Nếu một trong những protein này không đồng bộ với các protein khác, sẽ không có được sự hòa hợp hoặc cân bằng tốt. Điều này sẽ dẫn đến căn bệnh tim nguy hiểm.

Nghiên cứu mới có gì đặc biệt?

Hầu hết các nghiên cứu trước đây đã tập trung vào sự tương tác giữa troponin C và troponin I, hoặc giữa troponin T và một loại protein khác gọi là tropomyosin.

Mối tương tác mới giữa troponin C và troponin T là rất quan trọng. Sự tương tác sẽ điều chỉnh lực co bóp tim tạo ra trong mỗi nhịp tim. Nếu bạn tăng số lượng các tương tác này, bạn có thể giảm sự co bóp trong mỗi nhịp tim. Nếu bạn giảm các tương tác này, bạn có thể tăng lực co bóp trong mỗi nhịp tim.

Một nghiên cứu có liên quan khác cũng đã tìm ra một sự kết hợp mới của các biến thể gen di truyền ở một phần khác của troponin C. Sự kết hợp này cũng gây ra bệnh tim ở trẻ sơ sinh. Thay vì phát hiện ra các tương tác mới giữa các bộ phận của troponin, nghiên cứu này kết luận rằng troponin có thể có một vai trò nào đó chưa biết trong nhân tế bào.

Trẻ em bắt đầu biểu hiện bệnh tim bẩm sinh

Trong nghiên cứu đó, trình tự DNA đã chỉ ra rằng một người mẹ và một người cha có các biến thể gen khác nhau. Cả hai biến thể đều ảnh hưởng đến protein troponin C. Chức năng tế bào của họ đã bị thay đổi khiến các nhà nghiên cứu dự đoán họ sẽ có vấn đề về tim. Tuy nhiên, họ không có biểu hiện bị bệnh tim.

Dẫu vậy, con cái của họ có cả hai biến thể. Đáng lưu ý, mặc dù chức năng tế bào của những đứa trẻ có vẻ bình thường hơn, chúng thực sự đã biểu hiện căn bệnh tim chết người.

Hướng phát triển của nghiên cứu

Đây là một số thí nghiệm cung cấp nhiều cái nhìn sâu sắc. Ngoài những điều đã biết, còn rất nhiều điều chúng ta chưa biết.

Hiểu được sự tương tác giữa các bộ phận của protein troponin và vai trò khác nhau của troponin trong các tế bào tim sẽ mở ra các phương pháp điều trị mới cho bệnh tim. Bao gồm bệnh tim do biến thể di truyền cụ thể đang được nghiên cứu và cho bệnh tim nói chung.

Những căn bệnh này được gây ra bởi những thay đổi dường như nhỏ trong DNA. Hiện tại đã có những công nghệ di truyền để đảo ngược tình trạng đó, như giới thiệu trình tự DNA phổ biến. Tuy vậy, ứng dụng công nghệ di truyền vào chữa bệnh ở người vẫn đang ở giai đoạn sơ khai. Các nghiên cứu di truyền này cũng chịu ràng buộc về đạo đức. Cộng đồng y tế mới chỉ bắt đầu tìm ra cách tiến hành đảm bảo an toàn cho con người. Do đó chúng ta còn cần thêm rất nhiều thời gian nữa để có kết quả thực tế thành công trên người.

Techmoss.net